Despre hemocromatoză
Supersaturarea fierului: o boală celtică veche
Cu toate acestea, nu numai în acest sens merită să vorbim despre acest grup etnic fabulos. Există o boală care provine și de la ei, numele ei hemocromatoza; aceasta se numește blestemul celtic în Irlanda.
Despre ce e vorba?
„Am fost foarte rar bolnav când eram copil, apoi am făcut un test de sânge din cauza căderii părului și a slăbiciunii, iar medicul meu a suspectat deficit de fier și s-a uitat la fier. Am fost surprins să constat că nivelul meu de fier nu era atât de scăzut, ci mai degrabă ridicat ... ”
În viața de zi cu zi, de cele mai multe ori, puteți auzi doar despre deficiența de fier, totuși saturație de fier poate provoca, de asemenea, probleme. La subiectul menționat mai sus, o biopsie hepatică după recoltarea sângelui a arătat că fierul a început deja să se acumuleze în ficat. Ulterior, testele genetice au arătat că avea un tip clasic de hemocromatoză. (Biopsia hepatică nu mai este utilizată pentru a pune un diagnostic).
Hemocromatoza este o boală de depozitare a fierului în care niveluri anormal de ridicate de fier sunt absorbite și depozitate în corpul celor afectați. Hemocromatoza este o boală moștenită autozomal recesiv în care există o mutație în gena HFE numită C282Y. Această afecțiune este foarte frecventă în zonele anglo-saxone: în Irlanda, fiecare 83 de persoane este afectată de această boală. Cu toate acestea, în mai multe țări - inclusiv în Ungaria - este o boală rară, nu apare într-un număr atât de mare, putem vorbi despre câteva sute de pacienți diagnosticați cu hemocromatoză. Există cazuri rare de hemocromatoză, respectiv. de asemenea, variante foarte rare, cauzate de alte gene; hemocromatoza de tip 1 este forma clasică. Cercetări recente analizează, de asemenea, motivul pentru care doar aproximativ cca. Saturația fierului se dezvoltă în 10%. Se crede că, pe lângă stilul de viață și gena HFE, alte gene afectează și absorbția fierului.
Pentru ce simptome apelează potențialii pacienți la medici?
Slăbiciune neobișnuită, cronică, oboseală, dureri abdominale de neînțeles, dureri articulare, diabet, aritmii, probleme hepatice, tulburări hormonale, decolorare umflată a pielii, dar uneori poate apărea chiar și o scădere a libidoului: eu. Din listă se poate observa că boala poate avea simptome foarte frecvente, în cazul apariției lor, dacă se pot exclude cauzele evidente, merită să ne gândim la hemocromatoză.
Boala apare în medie la bărbații cu vârsta peste 23 de ani, la femeile de vârste variate (sângerările lunare, sarcina, alăptarea iau mult fier din corpul feminin), desigur, există și femei mai tinere și pacienți bărbați mult mai în vârstă.
„Avem o mulțime de pacienți tineri din grupul de pacienți, dar există bărbați care au avut o plângere doar la 72 de ani”. A spus președintele Asociației pacienților cu hemocromatoză.
Ca și în cazul tuturor bolilor rare, pacienții vin la diagnostic după o lungă căutare. Fie un reumatolog sau un gastroenterolog, fie un hepatolog, un endocrinolog, vor pune imaginea laolaltă, chiar dacă un număr simplu de sânge (feritină, saturație cu transferină) poate detecta niveluri anormal de ridicate de fier în organism. Prin urmare, dorim să ne asigurăm că toți bărbații cu vârsta peste 23 de ani au o privire asupra saturației transferinei; acest lucru ar putea preveni dezvoltarea suprasaturării fierului de la început și ar permite medicilor de familie să îi depisteze pe cei cu risc;.
Când este greșit?
În mod normal, o medie de 1-2 mg de fier este absorbită pe zi, în cazul hemocromatozei este de aproximativ 4-5 mg. O substanță din corpul nostru numită hepcidină reglează absorbția fierului, dacă este scăzută sau nu funcționează corect, se absoarbe mult fier; transferrina - o proteină care transportă fierul în sânge - este saturată, iar fierul care circulă liber este depus în țesuturi. Boala se dezvoltă atunci când ambii membri ai perechii de gene HFE de pe cromozomul 6 sunt defecte. În acest caz, pacienții au niveluri ridicate de saturație a transferinei și feritină în rezultatele lor de laborator. Există o problemă dacă corpul pacientului a stocat deja o cantitate de fier care provoacă leziuni tisulare: din păcate, boala nu poate fi inversată de aici, dar deteriorarea ulterioară poate fi oprită prin tratament.
De ce este important să ne gândim la hemocromatoză în curând?
Tensiunea de fier detectată în timp poate fi tratată, începând din timp, persoana cu aceeași speranță de viață are aceeași speranță de viață; cu toate acestea, fără tratament, poate duce la boli grave, ducând chiar la moarte prematură. Nu este neobișnuit ca boala să fie confundată cu reumatism, boli de inimă, ciroză hepatică, dar un pacient obosit poate fi tratat cu deficit de fier, astfel încât să intre mai mult fier în corpul lor.
Drenajul sângelui pe săptămână/două săptămâni este utilizat pentru a trata nivelurile de fier deja anormal de ridicate, caz în care se iau de la pacienți aproximativ 300-450 ml de sânge. Acest tratament trebuie continuat până când cantitatea de fier din depozitele de fier din corp (așa cum arată feritina) este sub intervalul normal (de obicei timp de aproximativ 2 ani).
Cu toate acestea, o dietă cu conținut scăzut de fier, în stil vegetarian, poate ajuta și pacienții. Este recomandat să evitați interzicerea totală a alcoolului, precum și a fumatului, a prea mult ceai verde, a semințelor oleaginoase, a cărnii roșii și a măruntaielor, dar cei implicați trebuie, de asemenea, să fie atenți să nu folosească tigăi din fontă pentru coacere/gătit! Ar trebui evitat consumul de vitamina C, coenzima Q10 și toate alimentele îmbogățite cu fier (cereale, pâine ...) sunt pe lista de interdicții.
Cercetări recente sugerează că consumul de turmeric este foarte recomandat, deoarece ajută la eliminarea fierului!
„Când s-a dovedit că consecințele hemocromatozei pot fi ușor evitate prin dieta și tratamentul (atingerea) a fost relativ simplu și fără efecte secundare, am crezut că am norocul să aflu la timp. Îmi trăiesc viața puțin mai conștient (mâncare, băut, screening), dar asta nu înseamnă o schimbare mare sau o resemnare pentru mine ".
Acum era doar o mică porțiune a bolii, dar dacă aveți întrebări suplimentare, nu ezitați să căutați Asocierea pacienților cu hemocromatoză (www.hemokromatozis.hu)!
Doriți să aflați mai multe despre HBE? Faceți clic pe imagine!
Dacă locuiți cu un set inexplicabil de simptome, ridicați Centrul de informare Lifebelt contactul la adresa de e-mail [email protected] și numărul de telefon +361 790 4532!
Despre bolile rare
Deși doar câteva persoane suferă de o boală, aprox. 6-8000 de boli rare afectează aproape 10% din populație, reprezentând 27-36 milioane de oameni în Europa. În Ungaria, 600.000 - 800.000 suferă de unele boli rare. În ceea ce privește rudele și membrii familiei pacienților rari, numărul celor afectați poate fi multiplicat. Sunt adesea orfani în sistemele de îngrijire a sănătății, deoarece se luptă adesea cu boala lor fără diagnostic, fără tratament, fără cercetare - motiv pentru care se luptă cu boala lor fără aproape nicio speranță. Cei afectați de boli rare, adesea incurabile, cu dizabilități și multe suferințe, sunt dezavantajați nu numai în comparație cu majoritatea societății, ci și în comparație cu alți pacienți din cauza lipsei generale de informații și a consecințelor acesteia. În același timp, persoanele cu boli rare au dreptul la un tratament pe picior de egalitate cu alții, bazat pe principiile justiției, egalității și solidarității.
- Cancerul din zona chistului este foarte rar, reprezentând 1-2% din tumorile mamare FEOL
- OMS investighează legătura dintre coronavirus și o boală inflamatorie rară la copiii Mandiner
- Portocalele sunt cea mai bună sursă de vitamina C.
- Umflarea din momentul zilei a
- Vixen oferă zilnic femeii moderne un ghid online pentru dragoste, frumusețe, fitness și multe altele.