Simpatie - Un sfert din populație poartă gena anormală

Cât de rară este fibroza chistică?

Este una dintre bolile rare, dar poate cea mai frecventă dintre acestea: patru mii de nou-născuți au o boală, dar aproximativ 25% din populație poartă gena patologică. Este astfel o boală genetică moștenită care provoacă o problemă la nou-născuți atunci când ambii părinți poartă gena deteriorată. Cu cât mergem mai spre vest, cu atât este mai frecventă apariția sa. Ca urmare a bolii, o secreție groasă și lipicioasă se formează pe suprafața membranelor mucoase în loc de o secreție alunecoasă și diluată, care provoacă diverse complicații în diferite organe. Această secreție, de exemplu, nu poate fi golită spontan de plămâni, așa că se acumulează și este un mediu excelent pentru agenții patogeni. Fără tratament, inflamațiile rezultate vor duce ulterior la leziuni pulmonare severe. Cealaltă zonă principală afectată este sistemul digestiv, în primul rând pancreasul, de unde enzimele digestive nu pot ajunge la intestin, unde alimentele ar trebui digerate din cauza secrețiilor dense. Astfel, este nedigerat, rezultând fecale subțiri, grele, cu miros urât.

Când apar pentru prima dată aceste simptome?

De multe ori deja la naștere. La unii nou-născuți, secrețiile din interiorul uterului, intestinului se îngroașă atât de mult încât nici tulpina fetală nu poate fi golită și se dezvoltă obstrucția intestinală. Anterior, acest lucru putea fi îndepărtat numai cu o intervenție chirurgicală, dar astăzi este adesea îndepărtat sub forma unei clisme. La alții, simptomele gastro-intestinale apar la finalizarea alăptării. În ceea ce privește plămânii, aceste probleme încep, de asemenea, de la o vârstă foarte fragedă: cu paloare în timpul meselor, opriri, oboseală, dificultăți de respirație și, probabil, o tuse infructuoasă, intermitentă. Simptomele căilor respiratorii superioare sunt, de asemenea, caracteristice, cum ar fi polipii nazali, întrucât secrețiile pre-boltesc glandele din mucoasa nazală. Caracatița umple adesea întreaga cavitate a pacienților, ceea ce înrăutățește și starea inițială.

Aceste grupuri de simptome sunt probleme care afectează foarte mult calitatea vieții. Ce se poate face în astfel de cazuri?

Din păcate, boala este incurabilă în funcție de starea actuală a medicinii, dar astăzi avem la dispoziție destul de multe instrumente terapeutice, astfel încât viața pacienților poate fi prelungită. În urmă cu douăzeci și cinci de ani, mulți pacienți s-au pierdut la o vârstă fragedă, dar de atunci s-au făcut multe progrese în știință, multe medicamente noi devenind disponibile, aducând 50 până la 60 la sută din pacienți la vârsta adultă. Dintre simptome, problemele gastro-intestinale sunt mai simple: enzimele lipsă trebuie înlocuite, ceea ce înseamnă că pacienții trebuie să ia diferite medicamente și ei înșiși experimentează ce diete le sunt disponibile și ce să evite. În cazul simptomelor pulmonare, eliberarea secrețiilor este obiectivul principal.

Cum se întâmplă?

Pacienții iau îndepărtarea mucusului printr-un umidificator numit inhalator și apoi golesc secrețiile dizolvate folosind o varietate de tehnici. În acest sens, toată lumea are nevoie mai întâi de ajutor matern și mai târziu îl învață de la fizioterapeuți pe cont propriu, deoarece tehnici speciale trebuie aplicate în acest moment. Golirea secreției diluate este esențială, ca și cum mucusul se slăbește, dar nu se golește, se va scurge și mai adânc și va cauza mai multe probleme în plămâni decât înainte. În plus, anumiți agenți patogeni sunt caracteristici plămânilor și trebuie eradicați prin inhalarea de antibiotice și tratament oral. Din păcate, aceste procese nocive au loc în plămâni chiar și atunci când nu există un simptom inflamator eficient, vizibil, deoarece agenții patogeni încă stau acolo și încearcă în mod constant să distrugă mucoasa bronșică. Drept urmare, plămânii multor pacienți, chiar și cu cel mai mare efort, sunt deteriorați semnificativ la maturitate. Transplantul pulmonar, care sa răspândit în ultimii zece până la cincisprezece ani, poate fi o soluție. Ca urmare, simptomele pulmonare dispar complet, deși rămân probleme respiratorii superioare.

La ce s-ar putea să aveți nevoie să acordați o atenție specială?

Pentru mulți, problemele grave încep cu atingerea vârstei școlare: depășesc prima perioadă, ating o stare relativ bună și corpul lor nu a suferit încă daune avansate. Cu toate acestea, agenda școlară o poate face mai dificilă, deoarece în acest moment copiii s-au obișnuit cu boala lor și încep să uite de ea și, pe de altă parte, este mai dificil să pună tratamentul pe agenda lor: 18-25 minute de dizolvare a mucusului și apoi încă 15 minute de secreție. Odată ajuns în comunitate, tusea poate fi, de asemenea, deranjantă. Cu toate acestea, este important să conștientizați mediul pacienților că tusea la persoanele cu fibroză chistică nu este un pericol pentru nimeni.

Gábor este un tânăr de vreo douăzeci de ani, cu aspect frumos și la prima vedere nimeni nu ar spune că are fibroză chistică. „A existat un medic care a spus că nu voi rămâne”, spune tânărul, ai cărui părinți, totuși, nu au renunțat la luptă: l-au purtat de la doctor la doctor și, în cele din urmă, au dezvoltat un ritm de viață cu ajutorul profesional, care a implicat multă luptă, resemnare și efort din partea tuturor, dar el a înțeles. „Problemele mele digestive nu au fost niciodată cu adevărat grave, dar am suferit mult din cauza respirației mele”, spune Gábor, care, desigur, este încă obligat să trăiască cu boala sa în fiecare zi, dar el este atent la sine, face sport regulat și nu neglijați tratamentul necesar. „Dacă ajung acasă după o zi obositoare, evident că nu este cel mai plăcut, dar nu poate fi evitat”, spune el. „Din fericire, în acest fel și cu alergarea regulată, reușesc să mă mențin oarecum nivelat”.

Vi s-a părut interesant articolul? imparte cu prietenii tai!